Gaucher-Krankheit

Gaucher-Krankheit - eine Erbkrankheit, bei der Fettstoffe (Lipide) in Zellen und in einigen Organen ansammeln. Krankheit  Die Gaucher-Krankheit ist durch eine rezessive Mutation in dem Gen verursacht
 Gaucher ist die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten. Es ist eine Form der Sphingolipidose (Untergruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten), wie dysfunktionale Metabolismus von Sphingolipiden manifestiert.

Die Krankheit wird durch Müdigkeit, Anämie, niedrige Thrombozyten, Vergrößerung von Leber und Milz aus. Dies ist durch einen vererbten Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase, die auf Glucosylceramid Fettsäuren handelt. Wenn das Enzym defekt ist, akkumuliert glucosylceramide insbesondere in Leukozyten, gewöhnlich Makrophagen (mononukleäre Leukozyten). Glucosylceramid in Milz, Leber, Niere, Lunge, Gehirn und Knochenmark ansammelt.

Manifestationen von Morbus Gaucher können aus der Milz und der Leber, schweren neurologischen Komplikationen Erweiterung werden, Schwellung der Lymphknoten und der angrenzenden Gelenke, Blähungen, bräunliche Farbe der Haut, Anämie, niedrige Plättchenzahl im Blut und in der Lederhaut.

Die Krankheit wird durch eine rezessive Mutation in einem Gen auf Chromosom 1 verursacht und betrifft Männer und Frauen. Etwa 1 in 100 Menschen in der Welt ist ein Träger der Gaucher-Krankheit. Die Krankheit ist nach dem Französisch Arzt Philippe Gaucher, ursprünglich beschrieb es im Jahr 1882.

Arten von Gaucher-Krankheit

Gaucher-Krankheit hat drei gemeinsame klinische Subtypen: Typ I, Typ II und Typ III.

Typ I ist die häufigste Form der Krankheit, mit einer Frequenz von 1 in 50.000 Geburten. Die Symptome der Gaucher-Krankheit Typ, die in einem frühen Alter, oder im Erwachsenenalter auftreten und können sein:

  • Erhöhte hepatische und stark vergrößerte Milz;
  • Die Schwäche der Skelettknochen;
  • Anämie, Thrombozytopenie und Leukopenie;
  • Nierenerkrankungen;
  • Müdigkeit.

Typ II beginnt in der Regel in den ersten sechs Monaten nach dem Tag der Geburt auftreten und tritt bei einer Frequenz von etwa 1 in 100.000 Geburten. Symptome dieser Art der Gaucher-Krankheit umfassen:

  • Vergrößerte Leber und Milz;
  • Das umfangreiche und fortschrittlichen Hirnschäden;
  • Verletzungen der Augenbewegung, Spastik, Krämpfe und Steifheit der Glieder;
  • Schwache Fähigkeit zu saugen und zu schlucken.

Betroffenen Kinder in der Regel vor dem Alter von 2 Jahren sterben.

Typ III (der chronischen neuropathischen Form) kann zu jeder Zeit in der Kindheit oder auch im Erwachsenenalter beginnen, und tritt mit einer Häufigkeit von 1: 100.000 Geburten. Die wichtigsten Symptome sind eine vergrößerte Milz oder Leber-Krankheit, Anfälle, Verlust der Koordination, Schwierigkeiten beim Atmen, Skelett-Erkrankungen, Augenbewegungen, Blutkrankheiten, einschließlich Anämie.

Die Symptome der Gaucher-Krankheit

Häufige Symptome der Gaucher-Krankheit sind:

  • Schmerzlos Hepatomegalie und Splenomegalie - Milzgrße kann 1500-3000 ml, im Gegensatz zu einer Standardgröße von 50-200 ml, betragen. Splenomegalie kann den Appetit durch Druck auf den Magen und Milz Expansion reduzieren erhöht das Risiko einer Ruptur der Milz;
  • Hypersplenism Panzytopenie und - eine schnelle und vorzeitige Zerstörung von Blutzellen, die zu Anämie, Neutropenie, Leukopenie und Thrombozytopenie (mit einem erhöhten Risiko für Infektionen und Blutungen);
  • Leberzirrhose;
  • Starke Schmerzen in den Gelenken und Knochen, oft in den Hüft- und Kniegelenken;
  • Neurologische Symptome;
  • Typ II: starke Krämpfe, Bluthochdruck, geistige Retardierung, Schlafapnoe;
  • Typ III: Muskelzuckungen, Krampfanfälle, Demenz, Apraxie der Augenmuskeln;
  • Osteoporose;
  • Die gelblich-braune Pigmentierung der Haut.

Die Behandlung der Gaucher-Krankheit

Die Behandlung der Gaucher-Krankheit Subtyp 1 und 3 können mit intravenöser rekombinanten Glucocerebrosidase Enzymersatz beginnen, was die Größe der Leber und Milz, Skelettanomalien signifikant zu reduzieren und zeichnen können  Gaucher-Krankheit - eine genetische Störung,
   Reverse anderen Erscheinungsformen. Das Verfahren kostet etwa $ 200.000 für einen einzelnen Patienten und sollte jährlich über die gesamte Lebensdauer des Patienten wiederholt werden. Auch die Behandlung der Gaucher-Krankheit wird mit der Droge Velaglucerase Alfa, die als eine alternative Behandlung seit February 2010 genehmigt wurde durchgeführt.

Außerdem kann die Behandlung der Gaucher-Krankheit eine erfolgreiche Knochenmarktransplantation, die nicht die neurologischen Manifestationen der Erkrankung behandelt, wie im Verfahren eingeführt Monozyten mit einem aktiven beta-Glucosidase ist. Allerdings führt dieses Verfahren erhebliche Risiken und ist nur selten für die Gaucher-Krankheit empfohlen.

Operation, um die Milz (Splenektomie) zu entfernen, ist in seltenen Fällen benötigt, wenn der Patient Anämie oder wenn ein Organ wirkt sich auf die Gesundheit des Patienten. Bluttransfusionen kann der Fall bei Patienten mit Symptomen der Anämie. Auch in einigen Fällen, Gelenkersatz, um die Mobilität und Lebensqualität zu verbessern.

Andere Behandlungen für Morbus Gaucher schließen Antibiotika gegen Infektionen protivoepileptikov, Bisphosphonate zum Knochenläsionen und Lebertransplantation.

Gaucher-Krankheit ist auch mit der oralen Verabreichung von Medikamenten, die auf molekularer Ebene wirken behandelt. Miglustat ist eines dieser Arzneimittel und ist für die Behandlung der Gaucher-Krankheit 2003 genehmigt.





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